25 октября — Всемирный день осведомленности о низком росте. В Тульской области 11 детей страдают ахондроплазией — редким заболеванием, которое характеризуется замедленным ростом конечностей. Все они находятся под наблюдением врачей. Ахондроплазию можно заподозрить при скрининге во время беременности, но постановка диагноза происходит уже после рождения, при ДНК-исследовании.

В январе 2021 года Президент России подписал указ о создании Фонда «Круг добра» – Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Учредителем Фонда от имени Российской Федерации является Минздрав России. Деятельность Фонда осуществляется за счет средств, поступающих в федеральный бюджет от повышения налога на доходы физических лиц. Председатель правления Фонда Александр Ткаченко дал высокую оценку системе сопровождения детей с орфанными заболеваниями, выстроенной в Тульской области.

Росту и развитию детей с ахондроплазией помогает препарат, которым они обеспечены благодаря фонду «Круг добра». 8-летняя Мария из города Щекино лечится им уже второй год. Ее мама очень рада результатам: до начала терапии рост Маши был 106 см, за год увеличился до 113 см. Без препарата девочка выросла бы максимум на 4 см.

«Заболевание Маши требует дорогого и длительного лечения. И много других проблем, в том числе житейских: то, что кажется простым для обычного ребенка, малышу с ахондроплазией дается тяжело или не дается вовсе. Благодаря фонду «Круг добра» и поддержке тульских врачей у дочки есть прогресс — она растет!» - сказала Светлана, мама Маши.

Как сообщает региональный минздрав, в Тульской области 111 детей с орфанными заболеваниями. Это редкие заболевания, частота которых не более одного случая на 10 тысяч детского населения. Благодаря фонду «Круг добра» дорогостоящее лечение сейчас получают 65 детей региона. Это дети со спинальной мышечной атрофией, ахондроплазией, мукополисахаридозом, туберозным склерозом, муковисцидозом и другими редкими заболеваниями. Все они обеспечены необходимыми лекарствами и медицинскими изделиями. Остальные пациенты обеспечиваются лекарствами за счет федерального бюджета.

«Перечень заболеваний, при которых помогает Фонд, постепенно расширяется. А значит, растет количество пациентов, своевременно получающих жизненно важные препараты. Заявку на лечение можно отправить через Госуслуги или через своего лечащего врача — родителям не нужно собирать большое количество справок и посещать разные учреждения. Вся помощь оказывается по принципу «одного окна», — сказал главный врач Тульской детской облбольницы, главный педиатр Тульской области Дмитрий Харитонов.